在国家《第一批罕见病目录》发布一周年、国家卫健委公布《医院》3个月、广东省卫健委关于《广东省新生儿疾病筛查管理办法》实施近一个月之际，广州市新生儿筛查中心迎来了成立30周年。

为了加强我省罕见病诊疗水平，提高可防可治性罕见病早期诊断、早期干预能力，年5月24-25日，由广东省医学会罕见病学分会主办，广州市妇女儿童医疗中心协办的“广东省医学会第六次罕见病学学术研讨会暨广州新生儿筛查30年回顾及新生儿筛查进展高峰论坛”在广州越秀宾馆顺利召开。

本次会议主题为“罕见病诊疗挑战及机遇”，主要内容包括广州新生儿筛查30年回顾、新生儿筛查进展、罕见病诊疗及保障等热点问题，北京、上海、浙江、台湾、香港地区相关领域资深专家进行15个学术专题讲座及18个大会优秀论文报告。来自广东、山西、广西、福建、四川、内蒙、香港等地区近名从事新生儿筛查、罕见病诊疗及研究领域的专家、一线医护人员参加了本次学术研讨会。

广州新生儿筛查30年回顾及新生儿筛查进展高峰论坛由广州市新生儿筛查中心黄永兰主任主持，广州市卫生健康委员会妇幼处刘华玲处长和广州市妇女儿童医疗中心夏慧敏院长分别致辞。年4月在广州市卫生局及中-加儿童健康基金会的大力支持下，广州市新生儿筛查医院成立，建立了覆盖全市的新生儿筛查网络及管理体系，开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症三病新生儿筛查。30年来，全市万新生儿接受了三病筛查，确诊余例先天性甲低及苯丙酮尿症患者、近12万G6PD缺乏症，经过早期诊断和干预治疗，避免了因病致残，保障了千家万户的希望和幸福。

前期大数据显示，广州市先天性肾上腺皮质增生症患病率约1/，串联质谱法多种遗传代谢病筛查总检出率达1/,该类疾病严重致残致死，早期诊断治疗可显著改善预后或精准优生优育咨询。根据广东省卫健委新生儿筛查管理办法，广州市将先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱法多种遗传代谢病筛查纳入新生儿筛查管理范围，以保障筛查质量及筛查阳性高危儿得到规范诊治和管理。

广东省医学会第六次罕见病学学术研讨会在广东省医学会罕见病学分会常务委员蒋玮莹教授主持、主任委员刘丽教授致欢迎辞中拉开序幕，省卫健委医政处陈永嘉科长在讲话中肯定了罕见病学分会在推动我省罕见病发展中的作用，高医院协作网建设。广东省医学会副会长兼秘书长李国营教授对本次会议的顺利召开表示热烈的祝贺，对分会取得的成绩表示衷心的感谢和祝贺。希望各位专家、医护同仁持之以恒地为中国罕见病病人和罕见病学事业砥砺前行。

北京市医学会罕见病学分会王琳教授就“罕见病，人类不可规避的挑战”、上海市医学会罕见病学分会李定国教授就“国家罕见病目录的启示”、浙江大学公共管理学院何文炯教授就“罕见病保障与精准扶贫”进行了精彩的演讲，最后李定国教授激励大家推动罕见病事业发展是“社会文明进步的表现；是前人栽树、后人乘凉的大计；只有坚持、再坚持，才有希望，越坚持、越有希望”。

此次学术会议为罕见病及新生儿筛查领域的医护人员、研究人员搭建了互相交流的平台，共同探索未来发展方向。最后，在广东省医学会罕见病学分会副主任委员李时悦教授的闭幕辞中圆满结束，期待广东省罕见病学研究再创辉煌!

供稿：遗传与内分泌科

文

饶敏恺欣

审核

刘丽黄永兰

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