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近些年，随着人们生活条件的日益改善，肥胖人群越来越多，但是有些肥胖可能与一种罕见的先天性疾病有关，今天我们就来了解一下这种容易引起人体肥胖的疾病——小胖威利综合征，即普瑞德-威利氏症候群(Prader-WilliSyndrome)。

点击观看视频，了解详情他是小周，今年17岁了，身高厘米左右，体重却有斤。他的手脚只有七八岁孩子的大小。肥胖和畸形让小周磊成了同龄孩子中的小怪物。17年来，他人生的主要课题就是减肥。在承受疯狂食欲折磨的同时，跑步、爬山、健身等等几乎所有的方式都试过了。甚至切掉了自己三分之二的胃和1.5米大肠中最吸收营养的部分，但是体重仍旧在不断增加。除了不可控制的食欲和令人瞠目结舌的饭量之外，小周磊还伴有发育迟缓，脾气暴躁等症状。因此，他曾被医生误诊为单纯性肥胖、发育迟缓，一直到14岁才被确诊为小胖威利综合征。因为这个疾病，他和他的家人身体、心灵都承受着巨大的痛苦。小胖威利综合征医学名为普拉德-威利综合征，是由于15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病，引起身体食欲、发育、代谢、认知和行为等方面的复杂表现。可发生在任何家庭，无法预防，发病率约为到分之一，主要临床表现为无法控制食欲，体重快速增加，身材矮小，扣抓皮肤，性发育不全，并伴随认知障碍，易暴怒等症状。新生儿及婴儿期肌张力低下，喂养困难，生长缓慢。临床极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病。从而错过最佳的治疗时机。患者一辈子需在监管下生活，目前没有根治性治疗方法，但早期干预会好很多。如果有疑似小胖威利的孩子可以做甲基化PCR或MLPA检测。目前国内小胖威利患者不能被社会广泛理解和接纳。在治疗、就业、安养方面都面临着诸多问题。

小胖威利综合征的艰难确诊路

亮亮（化名）出生于年，他的出生并没有给家人带来期望中的喜悦，足月出生的他，却被医生认定为早产儿，家人的心跟着揪了起来。

亮亮（化名）出生以后被诊断为早产，没有一点肌张力。为了查清原因，亮亮接受了新生儿筛查，核磁共振，脑电图等检查，却没有查出病因。出院10天后亮亮竟然比出生时体重减少了一斤。在医生的帮助下，亮亮妈妈带着亮亮去北京做了基因检测，确诊为小胖威利综合征。

是否能够早期发现小胖威利综合征，是否能够早期干预将对小胖们未来的生活产生很大的影响。身患小胖威利综合征的鹏鹏的确诊之路也是一波三折。在孕期检查的时候鹏鹏妈妈就发现，鹏鹏胎动较少，但是这并未引起医生和家长的注意。鹏鹏出生后无法正常进食，如何养活孩子成为摆在家长和医生面前的难题。

鹏鹏（化名）妈妈跟记者说：“孩子在寿光出生的。当时医生就说不行了。回家后爸爸发现孩子有进食动作，就到了新生儿科，插胃管。后来在医生的建议下，送到北京去化验了基因，才确诊了小胖威利综合征。”

了解是关爱的前提，这些小胖威利综合征患儿的家属深知知识传播的重要性。为了提高小胖威利综合征的知晓率，这些患儿的爸爸妈妈抓住每一次机会为小胖威利综合征做宣传。

年3月在浙江成立了一个小胖威利罕见病关爱中心。旨在让小胖威利患者可以共同生活在一个有序的，没有食物诱惑的环境中。推动小胖群体在政策、医疗、教育、民生事业上的发展。

小胖威利综合征症状病程发展

婴儿期

胎儿出生时体重偏低，出生后肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差而且生长缓慢，还可能会伴有窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现，容易反复呼吸道感染、合并先心病存在及智力发育障碍。

孩童期

因下视丘功能障碍，导致无饱腹感，1岁至6岁将出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢，造成体重急速增长。

并发症

大多数的小胖威利症患者还都有生长激素的缺乏，同时过度肥胖又将导致其他慢性并发症，如智力落后、皮肤溃烂、糖尿病、膝关节病变呼吸睡眠暂停综合征、精神障碍自虐，甚至会有猝死之虞。

早发现，早诊断，早干预

国外研究表明，如果早期就给小胖威利综合征的孩子注射生长激素，不仅可以避免小胖威利出现肥胖，还可以很大程度上增强运动能力、提高智力水平等。孕妇在产前进行疾病的筛查或诊断，可以有效避免患儿的出生，做到优生优育。

小胖威利综合征要从饮食控制，运动干预，药物治疗，康复治疗，心理干预等方面做好管理。

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